Поліморфізм гена VDR (BsmI) у хворих на атопічний дерматит

Е. Гарібех

doi:10.30978/UJDVK2022-3-4-5

Автор(и)

Е. Гарібех Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова, Україна

DOI:

https://doi.org/10.30978/UJDVK2022-3-4-5

Ключові слова:

поліморфізм гена VDR, атопічний дерматит

Анотація

Мета роботи — вивчити значущість BsmI (rs1544410) гена VDR як молекулярно-генетичного маркера ризику розвитку атопічного дерматиту (АД).

Матеріали та методи. У дослідження було включено 54 хворих на АД (основна група). Контрольну групу склали 32 особи. Усі обстежені проживали у Подільському регіоні та мали українську етнічну приналежність. Метод виявлення алеля ґрунтувався на поліморфізмі довжини рестрикційних фрагментів, отриманих після обробки певними рестриктазами. Досліджували BsmI-поліморфізм, міжнародний код поліморфізму — rs1544410. Правильність розподілу частот генотипів визначали за відповідністю закону Харді—Вайнберга. Статистично достовірними вважали відмінності при р < 0,05.

Результати та обговорення. Аналіз генотипів однонуклеотидного поліморфізму rs1544410 гена VDR у хворих на АД засвідчив переважання гетерозиготного варіанта (G/А). Однак частка алеля А досягла (7,2 ± 3,7) %, що може свідчити про досить велику кількість осіб із підвищеним ризиком розвитку АД. За даними проведеного дослідження однонуклеотидного поліморфізму BsmI гена VDR серед осіб контрольної групи встановлено, що відсоток носіїв А/А-генотипу був достовірно нижчим, ніж осіб із G/G- (р = 0,028) та G/A-генотипом (р = 0,023). Порівняно з розподілом генотипів та алелей однонуклеотидного поліморфізму BsmI гена VDR між особами основної та контрольної груп відзначено, що алель А був більш поширеним у пацієнтів з АД — 47,2 проти 39,07 % (ВШ 1,412; 95 % ДІ 0,203—0,978; р = 0,271). Як свідчать отримані дані, серед хворих із тяжким перебігом АД домінували носії А/А-генотипу на відміну від пацієнтів із середньотяжким перебігом захворювання, у яких переважав G/A-генотип. Серед осіб із легким перебігом захворювання переважали також носії G/A- та G/G-генотипів, що було достовірно більше, ніж пацєнтів із A/A-генотипом (р < 0,05 ).

Висновки. Поліморфізм гена VDR rs1544410 може бути пов’язаний з підвищеним ризиком розвитку АД. Носіїв А/А-генотипу гена VDR rs1544410 було досить багато серед пацієнтів із АД порівняно зі здоровими особами контрольної групи.

Біографія автора

Е. Гарібех, Вінницький національний медичний університет імені М.І. Пирогова

Гарібех Ехаб
аспірант кафедри шкірних та венеричних хвороб
21050, м. Вінниця, вул. Магістратська, 21

Посилання

Amo G, Marth M, Garcha-Menaya JM, et al. Identification of novel biomarkers for drug hypersensitivity after sequencing of the promoter area in 16 genes of the vitamin D pathway and the high-affinity IgE receptor. Front Genet. 2019;4;10:582-589. doi:10.3389/fgene. 2019. 00582.

Bikle DD. Vitamin D metabolism, mechanism of action, and clinical applications. Chem Biol. 2014;21(3):319-329. doi:10.1016/j.chembiol. 2013.12.016.

Bouillon R, Marcocci C, Carmeliet G, et al. Skeletal and Extraskeletal Actions of Vitamin D: Current Evidence and Outstanding Questions. Endocr Rev.2019;40(4):1109-51. doi:10.1210/er.2018-00126.

Campbell DE, Boyle RJ, Thornton CA, Prescott SL. Mechanisms of allergic disease: environmental and genetic determinants for the development of allergy. Allergy Clin Immunol. 2015;45(5):844-858. doi:10.1111/cea.12531.

Chang SW, Lee HC. Vitamin D and health: the missing vitamin in humans. Pediatr Neonatol. 2019;60(3):237-244. doi:10.1016/j.pedneo. 2019.04.007.

Galvão AA, de Araújo Sena F, Andrade Belitardo E, et al. Genetic polymorphisms in vitamin D pathway influence 25(OH)D levels and are associated with atopy and asthma. Allergy Asthma Clin Immunol. 2020;16(1):62-72. doi:10.1186/s13223-020-00460-y.

Illescas-Montes R, Melguizo-Rodrнguez L, Ruiz C, Costela-Ruiz VJ. Vitamin D and autoimmune diseases. Life Sci. 2019;233:116744. doi:10.1016/j.lfs.2019.116744.

Jang YH, Sim HB, Moon SY, et al. House dust mite sensitization is inversely associated with plasma 25-hydroxyvitamin D3 levels in patients with severe atopic dermatitis. Ann Dermatol. 2017;29(4):400-406. doi:10.5021/ad.2017.29.4.400.

Kilic S, Silan F, Hiz MM, et al. Vitamin D receptor gene BSMI, FOKI, APAI, and TAQI polymorphisms and the risk of atopic dermatitis. J Investig Allergol Clin Immunol. 2016;2(2):106-110. doi:10.18176/jiaci.0020.

Marino R, Misra M. Extra-Skeletal Effects of Vitamin D. Nutrients. 2019;11(7):1460. doi:10.3390/nu11071460.

Martens PJ, Gysemans C, Verstuyf A, Mathieu C. Vitamin D’s effect on immune function. Nutrients. 2020;12(5):1248-1256. doi:10.3390/nu12051248.

Morales E, Sanchez-Solis M, Garcia-Marcos L. Vitamin D Metabolism Genes in Asthma and Atopy. Mini Rev Med Chem. 2015;15(11):913-926. doi:10.2174/1389557515666150519105944.

Papadopoulou A, Kouis P, Middleton N, et al. Association of vitamin D receptor gene polymorphisms and vitamin D levels with asthma and atopy in Cypriot adolescents: a case-control study. Multidiscip Respir Med. 2015;10(1):26-34. doi:10.1186/s40248-015-0025-0.

Quirk SK, Rainwater E, Shure AK, Agrawal DK. Vitamin D in atopic dermatitis, chronic urticaria and allergic contact dermatitis. Expert Rev Clin Immunol. 2016;12(8):839-847. doi:10.1586/ 1744666X.2016.1171143.

Rodrigues Simões TM, da Silva R, Bianco B, et al. Vitamin D levels, frequency of vitamin D receptor gene polymorphisms, and associations with overweight and asthma in Brazilian school children. Ann Nutr Metab. 2019;75(4):238-245. doi:10.1159/000504872.

Sassi F, Tamone C, D’Amelio P. Vitamin D: nutrient, hormone, and immunomodulator. Nutrients. 2018;10(11):1656-1666. doi:10.3390/nu10111656.

Tamasauskiene L, Golubickaite I, Ugenskiene R, et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms in atopy. Immun Inflamm Dis. 2021;4:1153-1159. doi:10.1002/iid3.487.

Umar M, Sastry KS, Al Ali F, et al. Vitamin D and the Pathophysiology of Inflammatory Skin Diseases. Skin Pharmacol Physiol. 2018;31(2):74-86. doi:10.1159/000485132.

Wöbke T. K, Sorg B. L, Steinhilber D. Vitamin D in inflammatory diseases. Front Physiol. 2014;5:244. doi:10.3389/fphys.2014.00244.

Yiping M, Xiang Z, Yao X, et al. Associations between vitamin D receptor genepolymorphisms and chronic spontaneous urticaria in Chinese Hanpopulation. Postepy Dermatol. Allergol. 2020;37(2):250-254. doi:10.5114/ada.2020.94843.

Yunchao O, Jiang X, Guan H. Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms and Risk of Atopic Dermatitis in Chinese Han Population. Int J Gen Med. 2021;14:5301-5312. doi:10.2147/IJGM.S326477.

Zhang L, Zhang S, He C, Wang X. VDR Gene Polymorphisms and Allergic Diseases: Evidence from a Meta-analysis. A Journal of Molecular and Cellular Immunology. 2020;49(1-2):166-177. doi:10.1080/08820139.2019.1674325.

Zhang Y, Wu S, Sun J. Vitamin D, vitamin D receptor and tissue barriers. Tissue Barriers. 2013;1(1):23118. doi:10.4161/tisb.23118.