Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок
DOI:
https://doi.org/10.30978/UJDVK2020-1-86Ключові слова:
туберозний склероз, доброякісні пухлини (гамартоми), мутація генівАнотація
Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання.
Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому.
Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена.
Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок.
Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію.
Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюванням.
Посилання
Balyazin VA, Kravchenko MI, Fomina-Chertousova NA. Neyro-kozhnyie sindromyi: klinika, diagnostika. — M.: Elista APP. Dzhangar; 2001:96 (Rus.).
Belousova ED, Dorofeeva MYu, Pivovarova AM, Katyisheva OV. Diagnostika tuberoznogo skleroza. Zhurn Nevrologii i Psihiatrii. 2015;115(10):89-95 (Rus.).
Bordyugova EV, Konopko NN, Hapchenkova DS. Tuberoznyiy skleroz: obzor literaturyi i sobstvennoe klinicheskoe nablyudenie. Zdorove Rebyonka. 2013;2(45):138-42 (Rus.).
Buylov VM. Luchevaya diagnostika redkogo varianta tuberoznogo skleroza. Med Vizualizatsiya. 2010;6:69-74. (Rus.)
Golikov DI, Davyidova IB, Dubenskiy VV. Bolezn Burnevillya - Pringla (klinicheskiy sluchay). Ros zhurn kozhnyih i venericheskih bolezney. 2004;4:10-12 (Rus.).
Diffrentsialnaya diagnostika kozhnyih bolezney. Rukovodstvo dlya vrachey / Pod red. prof. BA Berenbeyna, prof. AA Studnitsina. M. Meditsina; 1989:672 (Rus.).
Dorofeeva MYu, Belousova ED, Pivovarova AM. Rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu tuberoznogo skleroza. Zhurnal nevrologii i psihiatrii. 2014;114(3):58-74 (Rus.).
Evtushenko SK, Gagara DA. Tuberoznyiy skleroz kak mezhdistsiplinarnaya problema v neyropediatrii (nauchnyiy obzor i lichnyie nablyudeniya). Mezhdunar Nevrol Zhurn. 2015;6(76):12-22 (Rus.).
Key Shu-Mey Keyn, Aleksandr Dzh Stratigos, Piter A Lio, Richard Alen Dzhonson. Detskaya dermatologiya. Tsvetnoy atlas i spravochnik: рer. s angl. / Pod red. prof. OL Ivanova, prof. AN Lvova. M. Binom; 2011:488 (Rus.).
Kirillova LG, Shevchenko AA, Lisitsa VV, Silaeva LYu Prenatalnaya diagnostika tuberoznogo skleroza - novyie vozmozhnosti v razvitii perinatalnoy nevrologii v Ukraine. Mezhdunar Nevrol Zhurn. 2010;7(37):87-93 (Rus.).
Kozhnyie i venericheskie bolezni: rukovodstvo dlya vrachey. V 4 t.- T. 3 / Pod red. YuK Skripnika. M. Meditsina; 1996:432.
Lechenie kozhnyih bolezney: Rukovodstvo dlya vrachey / Pod red. AL Mashkilleysona. M. Meditsina; 1990:560 (Rus.).
Milovanova OA, VatolIn KV, Pikov MI, ta in. Klinichniy polimorfizm i pitannya diagnostiki tuberoznogo sklerozu v ditey. Pediatriya, akusherstvo ta ginekologiya. 2011;2(444):35-42 (Ukr.).
Milovanova OA, Kalinina LV, Mosin IM, Pyikov MI. Nevrologicheskie proyavleniya i sopryazhennyie s nimi rasstroystva pri tuberoznom skleroze. Nevrol Zhurn. 2011;16(4):32-38 (Rus.).
Orfanni zahvoryuvannya v Ukrayini. Suchasne likuvannya tuberoznogo sklerozu: pravo na povnotsinne zhittya». Vistup uchasnikiv pres-brifingu z nagodi vidznachennya Mizhnarodnogo dnya obiznanosti pro ridkisne zahvoryuvannya tuberozniy skleroz. Ukr Med Chasopis. 2017;3(119):39-40 (Ukr.).
Borkowska J, Schwartz RA, Kotulska K, Jozwiak S. Tuberous sclerosis complex: tumors and tumorigenesis. Int J Dermatol. 2011;50(1):13-20.
Jozwiak J, Wlodarski P. Hamartin and tuberin modulate gene transcription via beta-catenin. J Neurooncol.2006;79(3):229-234.
