Клінічні випадки дитячої прогерії

Анотація

Дитяча прогерія — надзвичайно рідкісна хвороба. Не кожному дерматологу пощастить зустрітися з нею протягом лікарської практики.
Уперше дитячу прогерію описав у 1886 р. англійський лікар J. Hutchinson у дитини віком 6 років. Через 11 років H. Gilford у медичну термінологію ввів назву «прогерія», тобто синдром передчасного старіння. Причини цієї недуги не з’ясовані. Спадковий характер хвороби не простежується, проте існує думка про автосомно-рецесивний тип успадкування. Середній вік життя хворих на прогерію — 15—16 років.
Прогерія характеризується затримкою росту, ознаками швидкого старіння. При народженні або в перші роки життя розвивається геродермія, тобто стоншена, зморшкувата, суха, пергаментоподібна шкіра жовтого з коричневим відтінком кольору, через яку нерідко просвічує поверхнева венозна сітка. Дитина має вигляд глибокого старого, обличчя мале, дзьобоподібний ніс. Шкіра звисає, м’язи атрофовані, волосся тонке, посивіле, випадає. Тривалий час зберігаються молочні зуби, нігтеві пластини тонкі, атрофічні. Статеві органи недорозвинені. На рентгенограмі трубчастих кісток – остеопороз. Інтелект розвинений за віком.
За понад півстолітню лікарську практику дитячу прогерію ми діагностували у трьох хворих. Перший випадок ми описали в 1991 р. Повідомляємо про ще двох пацієнтів віком 7 та 15 років з діагнозом дитячої прогерії.
Багато авторів робили спроби класифікації прогерії, виділяли різні форми. На нашу думку, це недоцільно через велику кількість клінічних ознак і непостійність їх. Ми вважаємо за доцільне виділити основні діагностичні критерії дитячої прогерії, а саме: склеротичні зміни серця і судин, стареча зовнішність, зморшкувата атрофічна шкіра, випадіння волосся і зубів, атрофія м’язів та ін. Позаяк симптоми старіння при прогерії виявляють у різному віці, слід виділити два її варіанти — ранній і пізній. У разі раннього дитина народжується зі старечими ознаками, що, очевидно, пов’язано з генетичними факторами, порушеннями розвитку плода і хворобами матері під час вагітності. За пізнього варіанта швидке старіння починається пізніше, після 2—3 років, і пов’язане з порушенням ендокринної регуляції.