Бульозний епідермоліз: діагностика, лікування та профілактика
DOI:
https://doi.org/10.30978/UJDVK2019-1-36Ключові слова:
бульозний епідермоліз, клінічні варіанти, діагностика, лікування, профілактикаАнотація
Вроджений бульозний епідермоліз розглядається як фенотипно і генетично гетерогенна група генодерматозів, зумовлених різними мутаціями в генах, які контролюють синтез структурних білків шкіри, що здійснюють епідермально-дермальні зв’язки.
У цій статті ми ставили за мету вказати поліморфізм клінічних виявів бульозного епідермолізу, для підтвердження яких повинні проводити імуногістохімічні дослідження.
Використано численні літературні дані про клінічні варіанти бульозного епідермолізу, де розглядають не тільки 4 класичні форми захворювання (проста, межова, дистрофічна і синдром Кіндлера), але і підтипи кожної форми генодерматозу. Окремо обговорюються питання, пов’язані з проведенням імуногістологічних досліджень при різних формах бульозного епідермолізу, коли за допомогою спеціальних антисироваток визначається локалізація таких білкових компонентів, як колаген IV типу, ламінін та ін. Було відзначено, що золотим стандартом при гістологічному дослідженні у хворих з бульозними дерматозами є імуногістологічні методи, що дають змогу визначати відкладення імуноглобулінів і компонентів комплементу в шкірі за допомогою імунофлюоресцентного методу.
Кожна нозологічна форма бульозного епідермолізу має генетичні (вивчення генеалогічних карт) особливості успадкування і імуногістологічну характеристику, що дає змогу проводити диференційну діагностику з іншими різновидами бульозних дерматозів.
Не у всіх випадках клінічні вияви бульозного дерматозу дають змогу виставити правильний діагноз і визначити конкретну форму бульозного епідермолізу. У зв’язку з цим важливі додаткові методи дослідження, включаючи генетичні, що проводяться в процесі адекватної симптоматичної терапії.
Посилання
Adaskevich VP, Kozin VM. Genodermatozy. M. Meditsinskaya literatura, 2009:390-396 (Rus.).
Al’banova VI. Bulleznyy epidermolizom: pervyy god zhizni. Ros Vestn perinatol i pediatr. 2010;3:110-117 (Rus.).
Al’banova VI, Gol’chenko VA. Lecheniye bulleznogo epidermolizom. Ros zhurn kozh ven bol. 2013;4:21-24 (Rus.).
Al’banova VI, Chikin VV, Yepishev RV. K voprosu o diagnostike vrozhdennogo bulleznogo epidermolizom. Vestn dermatol. 2014;3:53-59 (Rus.).
Bulleznyy epidermolizom / Pod red. DzhD Krasivaya i KH Khintnera. M. Praktika; 2014:357 (Rus.).
Detskaya dermatologiya: spravochnik / Pod red. DP Krouchuka, AD Manchini; per. s angl. / Pod red. N Korotkogo. M. Prakticheskaya meditsina; 2010:608 (Rus.).
Karetnikova NA, Goncharova VA, Stygar AM. Sovremennyye vozmozhnosti prenatal’noy diagnostiki geneticheskoy patologii v ranniye sroki boremennosty. Prob reproduktsii. 2010;2:82-86 (Rus.).
Korsunskaya IM, Grishko TN, Tamrazova OB. Epidermolizom bulleznyy vrozhdennyy. Vestn poslediplomnogo obrazovaniya. 2001;2:54-56 (Rus.).
Kubanova AA, Al’banova VI, Karamova AE, Chikin VV. Rasprostranennost’ vrozhdennogo bulleznogo epidermolizom u naseleniya Rossiyskoy Federatsii. Vestn dermatol. 2014;6:21-30 (Rus.).
Kubanova AA, Al’banova VI, Yepishev RV. Sovremennyye metody terapii vrozhdennogo bulleznogo epidermolizom. Vestn dermatol. 2014;6:47-56 (Rus.).
Mannanov AM, Klochkova TA. Nekotoryye aspekty etiologii i patogeneza vrozhdennogo bulleznogo epidermolizom. Novosti dermatologii i venerologii. 2001;4:15-19 (Rus.).
Novikov PV. Pravovyye aspekty redkikh (orfannykh) zabolevaniy v Rossii i v mire meditsina. 2013;4:50-70 (Rus.).
Svetlyakova AV, Markova YeV, Kazantseva AM. Voprosy mediko-geneticheskogo konsul’tirovaniya pri preimplatatsionnoy geneticheskoy diagnostike. Meditsinskaya genetika. 2008;7:16-24 (Rus.).
Shustova AA. Vrozhdennyy bulleznyy epidermolizom. Dermatovenerology. 2014;10(3):553-555 (Rus.).
Aouthmany M, Keller E, Pilang M. Dermatopatghology diagnosis: junctional epidermolysis bullosa. Cutis. 2012;90(2):81-82.
Burge S, Schomberg K. Bullous eruption of SLE-a case report and investigation of the relationship of anti-basement-membrane-zone antibodies to blistering. Clin Exp Dermatol. 1991;16(2):133-138.
Burgeson RE. Type VII collagen, anchoring fibrils, and epidermolysis bullosa. J Invest Dermatol. 1993;101(3):252-255.
Castiglia D, Zambruno G. Molecular testing in epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28:223-229.
Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG. A missense mutation in type VII collagen in two siblings with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Nat Gen. 1993;4:62-66.
Domloge-Hultsch N, Benson P, Gammon R. A bullous skin disease patients with autoantibodies against separate epitopes in 1mol/Lsodium chloride split skin. Arch Dermatol. 1992;128(8):1096-1101.
Dolan CR, Smith LT, Sybert VP. Prenatal detection of epidermolysis bullosa letalis and pyloric atresia in a fetus by abnormal ultrasound and eltvated a-fetoprotein. Amer J Med Gen. 1993;47:395-400.
Goring HD, Raith L. Immunodermatologie. Pathogenese-Diagnostic-Therapie. Leipzig: Georg Thieme; 1990:271.
Fassihi H, MacGrath JA. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28:231-237.
Fine JL, Eady RA, Bauer EA. The classification of inherited epidermolysis bullosa: Report of the Third Intgernacional Consensus Meeting on diagnosis and classification of epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2008;58:931-950.
Fine JD, Hintner H. Life with epidermolysis bullosa: etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. Springer-Verlag. Wien; 2009:210-226.
Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. J Rare Dis. 2010;5:12-19.
Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad. Dermatol. 2014;70:1103-1126.
Halagovec A, Rosocha J, Jautova J. Nase skusenosti s immunoblottingom v stanoveni buloznych ochoreni. Orbis Med. 2000;1(1):2-3.
Halagovec A. Zona epidermalney bazalney membrany. Ibid. 2000;1(1):13-19.
Halagovec A. Fibronectin v diagnostike ochoreni postihujucich extracellularnu dermalnu matrix a zonu epidermalnej basalnej membrany. Ibid. 2001;1(2):37-45.
Halagovec A, Martinoskova K. Immunohistologicke stanovenie bulloznych epidermolyz. Ibid. 2001;1(2):8-11.
Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by γ-specific DNA amplification. Nature. 1990;344:768-770.
Huilgol SC, Bhogal BS, Black MM. Immunofloerescence of the immunobullous disorders. Curr J Dermatol. 1995;5(1):186-195.
Jonkmann MF, Schuur J, Dijk F. Inflammatory variant of epidermolysis bullosa asquisita with IgG autoantibodies against type VII collagen and lamina alpha3. ArchDermatol. 2000;136(2):227-331.
Goldschneider KR, Good J, Harrop E. Pain care for patients with epidermolysis bullosa: best care practice guidelines. BMC Medicine. 2014;12:178-187.
Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ. Transmission electron microscopy for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28:211-222.
El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare SDis. 2014;9:76-80.
Intong LR, Murell DF. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010;28:197-200.
Kramer SM, Serrano MC, Zillmann G. Oral health care for patients with epidermolysis bullosa-best clinical practice guidelines. Int J Paediatr Dent. 2012(Suppl. 1):1-35.
Lever WF, Schaumberg-Lever G. Histopathology of the skin. Chapter 7: Noninfectious vesicular and bullous diseases. Philadelphia. Lippincott; 1990:103-151.
Mitsuhashi Y, Hashimoto I. Genetic abnormalities and clinical classification of epidermolysis bullosa. Arch Dermatol Res. 2003;295:29-33.
Nakamura H, Sawamura D, Goto M. Analysis of the COL17A1 in non-Herlitz junctional epidermolysis bullosa and amelogenesis imperfect. Int J Mol Med. 2006;18:333-337.
Nicolas JF, Michalaki H, Peyron E. Pathologie acquise de la junction dermo-epidermique. Medecine/Sciences. 1993;9:376-386.
Nischler E, Klausegger A, Huttner C. Diagnostic pitfalls in newborns and babies with blisters and erosions. Dermatol Res Pract. 2009;23:320-328.
Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Immunofluorence mapping for the diagnosis of congenital epidermolysis dullosa. Dermatol Clin. 2010;28:201-210.
Pope E, Lara-Corrales I, Mellerio J. A consensus approach to wound care in epidermolysis bullosa. J Am Acad Dermatol. 2012;67:904-917.
Sakuntabhai A, Hammami-Hauasli C, Bodemer C. Deletions within COL7A1 exons distant from consensus splixe sites alter splicing and produce shortened polypeptides in dominant dystrophic epidermolysis dullosa. Am J Hum Gen. 1998;63:737-748.
Tounta G, Kolialeksi A, Papantaniou N. Non-invasive prenatal diagnosis using cell-free fetal nucleic acids in material plasma progress overview beyond predictive and personalized diagnosis. EPMA J. 2011;2:163-171.
Uitto J, Richard G. Progress in epidermolysis bullosa: genetic classification and clinical implications. Am J Med Gen. 2004;131:61-74.
Van de Velde H, De Rycke M, De Man C. The experience of two European preimplatation genetic diagnosis centres on human leukocyte antigen typing. Hum Reprod. 2009;24:732-740.
Varki R, Sadowski S, Uitto J, Plender E. Epidermolysis bullosa. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Ved Genet. 2007;44:181-192.
Xu Z, Dong H, Sun X. A new keratin 5 mutation in family with Weber-Cockayne epidermolysis bullosa simple. Clin Exp Dermatol. 2004;29:74-76.
Woodley DT, Reese MJ. Epidermolysis bullosa acquisita antigen, a new major component of cutaneous basement membrane is a glycoprotein with collageneous domains. J Invest Dermatol. 1986;86(6):668-672.
Woodley DT, Sauder D, Tallery M. Localozation of basement membrane components after dermo-epidermal junction separation. Ibid. 1983;81(2):149-153.
