Клінічний випадок еруптивного вродженого ксантоматозу

Анотація

Ксантоми — це локалізовані інфільтрати гістіоцитарних пінистих клітин, що містять ліпіди, які зазвичай наявні в дермі чи сухожиллях. Ксантоми виникають переважно у разі порушень обміну ліпопротеїнів. З огляду на прояви на шкірі дерматолог часто першим виявляє цю проблему. За наявності множинних елементів використовують термін «ксантоматоз». Розрізняють первинний ксантоматоз, пов’язаний із сімейними випадками гіперхолестеролемії, і вторинний, що виникає внаслідок набутого порушення фізіології ліпідного обміну. Поява еруптивного ксантоматозу, що проявляється множинними припіднятими висипаннями з ознаками запалення, які часто спричиняють неприємні відчуття, може бути первинною ознакою гострого панкреатиту і цукрового діабету 2-го типу та зазвичай виникає через високий рівень тригліцеридів у крові.
Презентація випадку. Хворий М., 1 міс, госпіталізований з підвищеною температурою тіла та поширеним висипом. Об’єктивно на шкірі обличчя, тулуба і кінцівок помітні множинні плоскі та горбикові елементи діаметром від 0,1 до 0,5 см, що мали жовтуватий колір. Проведено фізикальні та лабораторні обстеження, за результатами яких виявлено високі показники ліпідного обміну. Відповідно до даних генеалогічного анамнезу верифіковано сімейну гіперліпідемію V типу. Встановлено діагноз еруптивного вродженого успадкованого ксантоматозу.

Висновки. Первинний ксантоматоз — рідкісна сімейна хвороба, що маніфестує в ранньому віці. Проявляється появою висипань на шкірі на тлі порушення ліпідного обміну та може призводити до розвитку тяжких системних ускладнень. Вчасна діагностика дає змогу вжити профілактичних заходів, щоб запобігти подальшому розвитку хвороби, а також покращити якість та збільшити тривалість життя пацієнтів.